一个色导航 冲破性询查揭示「双相热枕糟塌与癫痫」之间的遗传规划

中国科学院的一个询查团队发现了令东说念主确信的根据一个色导航，证实注解双相热枕糟塌I型（BD-I）与之间存在遗传规划，这有可能透澈蜕变咱们对这些复杂神经精神疾病的意志。

这项询查发表在2024年9月30日的《基因组精神病学》（Genomic Psychiatry）杂志上，揭示了这两种疾病之间的共同基因变异和因果关系，为询查和调整开拓了新道路。

在昆明动物询查所李明博士的提醒下，这项询查欺诈了来自欧洲东说念主群的全基因组关联询查（GWAS）数据，包括26000多个癫痫病例和25000个BD-I病例偏激各自的对照组。询查东说念主员选拔先进的统计关节揭示了这些看似不同的神经系统疾病的共同遗传基础。

询查的主要发现包括：

1. BD-I与癫痫之间存在明显的遗传正规划性（rg=0.154）

2. 果决出约1，300个影响这两种疾病的基因变异

3. 发现六个与BD-I和癫痫权贵规划的独处基因组位点

4. 癫痫对BD-I有明显的因果效应（P=0.0079）

李博士解释说：\"咱们的询查效能对癫痫和双相热枕糟塌之间的规划建议了新的再行念念考，这与临床不雅察到的热枕清醒剂能灵验调整这两种疾病的不雅点是一致的。

最耐东说念主寻味的发现之一是SP4基因的作用，该基因与BD-I和癫痫齐有很强的关联。SP4卵白受神经元步履的调治，通过锂（一种常见的热枕清醒剂）的清醒作用，与热枕糟塌的调整规划。这种规划建议了一个蹙迫问题：SP4基因能否成为成立更灵验调整双相热枕糟塌和癫痫的环节靶点？

这项询查的道理远不啻这两种疾病。通过展示共同的遗传基础，它标明其他神经精神疾病的共同点可能比昔日联想的要多。这就引出了一个耐东说念主寻味的问题：这种基因重迭会怎样影响咱们对精神差别症或自闭症谱系糟塌等其他脑部疾病的积聚？

此外，这项询查还突显了个性化医疗关节的后劲。正如李博士所指出的，“了解这些疾病的遗传基础，不错根据个东说念主的遗传特征，提供更有针对性的调整”。这就建议了另一个环节问题：咱们怎样才调将这些遗传学主见回荡为针对BD-I或癫痫患者的实用的个性化调整计策？

这项询查还揭示了大脑热枕调治与癫痫发作步履之间的复杂关系。鉴于存在共同的遗传身分，询查东说念主员正在念念考：是什么具体的神经生物学机制将热枕调治与癫痫发作步履规划在统统？是什么特定的神经生物学机制将双相热枕糟塌的热枕不清醒性与癫痫的电雄壮规划在统统？

诚然这些发现具有冲破性道理，但询查东说念主员也承认其局限性，包括询查的重心是欧洲东说念主群，以及依赖于莫得性别特异性信息的公开GWAS数据。这为今后的询查开拓了说念路：这些遗传关联在不同种族群体中弘扬怎样，在BD-I和癫痫的发病经过中是否存在性别特异性遗传身分？

跟着科学界对这些发现的积聚，精神病学和精神病学的配合询查后劲也变得不问可知。这项询查能否催生一个旨在了解和调整复杂脑部疾病的跨学科询查新期间？

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